Prenatale onderzoeken

Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun kind wel gezond zal zijn. Dat is begrijpelijk. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. In de zwangerschap kunnen jullie ervoor kiezen om prenatale onderzoeken te laten verrichten naar jullie ongeboren kind.

Tijdens een gesprek op de praktijk met een verloskundige gaan we, als jullie dat willen, in op de verschillende onderzoeken die je kunt laten doen. Hieronder staat kort beschreven wat de eventuele testen inhouden. Het is daarnaast fijn als jullie voorafgaand aan dit counselingsgesprek al hebben gekeken op: www.pns.nl

 

NIPT en combinatietest
Als zwangere vrouw heb je in Nederland de mogelijkheid om voor de geboorte je kind te laten onderzoeken op het down- edwards en patausyndroom. Er zijn verschillende opties:

  1. NIPT

De eerste optie is de niet-invasieve prenatale test (NIPT) in het onderzoeksverband van de TRIDENT-II studie (klik hier voor meer informatie over de studie https://meerovernipt.nl/trident-2-nipt-voor-alle-zwangeren). De NIPT is een test,  waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om te testen of het ongeboren kind mogelijk het down-, edwards-, of patausyndroom heeft. Het bloed van de moeder bevat rond elf weken zwangerschap een klein deel DNA van de moederkoek. Bij een van de bovenstaande syndromen zullen er meer DNA-deeltjes van een bepaald chromosoom aanwezig zijn.

De uitslag van de NIPT kan positief of negatief zijn. Bij een positieve uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een van de drie bovenstaande syndromen heeft. Echter, geen enkele test is 100% betrouwbaar. Het kan voorkomen dat bij een positieve NIPT-uitslag er toch géén sprake is van een syndroom. Daarom wordt bij een positieve uitslag een vlokkentest of vruchtwaterpunctie aangeboden om de NIPT-uitslag te bevestigen. De meeste NIPT-uitslagen zijn negatief. Bij een negatieve test is de kans dat het kind toch een syndroom heeft zo klein dat er geen vervolgtest plaatsvindt. De NIPT brengt geen risico’s met zich mee voor het ongeboren kind.

Naast dit onderzoek naar syndromen kan je er voor kiezen om ook op nevenbevindingen te screenen. Kijk voor meer informatie op https://www.pns.nl/screening-op-down-edwards-en-patausyndroom/nipt-combinatietest/wat-is-nipt/nevenbevindingen

Voor de NIPT wordt een eigen bijdrage gevraagd van € 175,-.
Voor de betaling van de NIPT kijk op: www.niptbetalen.nl

  1. Combinatietest

De tweede optie is de combinatietest. De combinatietest bestaat uit een bloedtest bij moeder en een nekplooimeting bij het kind. De bloedtest wordt vanaf 10 weken zwangerschap verricht. Bij deze test wordt gekeken naar de concentratie van een tweetal eiwitten. De nekplooimeting wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap uitgevoerd tijdens een echo. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek en is bij elk kind aanwezig. Hoe dikker deze nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind een van de bovenstaande syndromen heeft. De combinatietest brengt geen risico’s met zich mee voor het ongeboren kind.

De uitslag van de bloedtest en de nekplooidikte geven samen met je leeftijd een kansberekening voor deze zwangerschap op een kind met een syndroom. Als de kans op een kindje met een chromosoomaandoening groter is dan 1 op 200 kan er vervolgonderzoek worden verricht in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Hiermee kan een syndroom worden bevestigd of worden uitgesloten. Kijk voor meer informatie op https://www.pns.nl/screening-op-down-edwards-en-patausyndroom/nipt-combinatietest/wat-is-de-combinatietest.

Voor de combinatietest wordt een eigen bijdrage gevraagd van €170,-.

 

Vruchtwaterpunctie en vlokkentest

De vruchtwaterpunctie of vlokkentest zijn onderzoeken die voornamelijk worden ingezet na een afwijkende uitslag van de NIPT of combinatietest. Deze onderzoeken brengen iets meer risico met zich mee. Voor meer informatie over deze onderzoeken verwijzen we je naar de informatie vanuit de beroepsvereniging van verloskundigen:

Klik hier voor meer informatie over de Vruchtwaterpunctie

Klik hier voor meer informatie over de Vlokkentest

 

Structureel Echoscopisch Onderzoek (20 weken-echo)

Als je rond de twintig weken zwanger bent, kan je de twintig-weken-echo laten uitvoeren. Dit is een medische echo om lichamelijke afwijkingen bij je kind uit te laten sluiten. Deze echo is ingevoerd om je kind te screenen op een open rug of een open schedel, maar inmiddels kunnen veel meer aandoeningen worden opgespoord. Daarnaast krijg je ook te horen waar de placenta ligt, of er voldoende vruchtwater is en of het kind goed groeit.

Meer dan 95% van de 20 wekenecho’s hebben als uitslag dat er geen verdenking is op een structurele afwijking. Mocht er wel een verdenking zijn op een afwijking dan krijg je een vervolgecho in het ziekenhuis aangeboden om de afwijking te bevestigen (of te ontkrachten). Er wordt dan verder onderzoek verricht naar de ernst van de afwijking en de betekenis daarvan voor het kind, de zwangerschap en/of de bevalling. In enkele gevallen is er een indicatie om een gedeelte van de echo later in de zwangerschap te herhalen. Daarnaast vinden echoscopistes wel eens softmarkers. Alleenstaand zijn softmarkers normale variaties in de structuren van een kind en hebben over het algemeen geen invloed op de ontwikkeling. Komen er specifieke softmarkers voor of zien echoscopistes er meerdere, dan kom je in aanmerking voor vervolgonderzoek.

Je bepaalt zelf of je de echo wilt en of je bij een ongunstige uitslag nog vervolgonderzoek wilt laten doen. De kosten van de 20 wekenecho worden vergoed uit de basiszorgverzekering. Wij verwijzen hiervoor door naar een gespecialiseerd echocentrum.

Kijk voor meer informatie op: https://www.pns.nl/20-wekenecho