Prenatale onderzoeken

Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun kind wel gezond zal zijn. Dat is begrijpelijk. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren.  Tijdens het eerste bezoek aan de praktijk zullen we je onder andere vragen stellen om vast te stellen of je een verhoogd risico hebt op het krijgen van een kindje met afwijkingen. Indien nodig zullen wij je dan verwijzen voor verder onderzoek.

Voorafgaand aan de onderzoeken die we hieronder beschrijven, zullen we altijd eerst een uitgebreid counselingsgesprek met jullie houden. Bij het maken van de intake afspraak zal onze assistente je daar al over inlichten. Het is fijn als jullie voorafgaand aan dit counselingsgesprek al hebben gekeken op: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

 

NIPT en combinatietest

Als zwangere vrouw heb je in Nederland de mogelijkheid om voor de geboorte je kind te laten onderzoeken. Per 1 april 2017 is het mogelijk om rechtstreeks te kiezen voor de niet-invasieve prenatale test (NIPT) in de TRIDENT II studie. De NIPT is een test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om te testen of het ongeboren kind mogelijk down-, edward-, of patausyndroom heeft. Het bloed van de moeder bevat een klein deel DNA van het kind. Bij een trisomie zullen er meer DNA-deeltjes van een bepaald chromosoom aanwezig zijn, wat kan wijzen op een van deze 3 aandoeningen. De NIPT heeft een grotere betrouwbaarheid dan de combinatietest.

De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.  De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig.

De TRIDENT II -studie is gekoppeld aan de NIPT. Het doel van deze studie is nagaan hoe men in Nederland het aanbod van NIPT zo goed mogelijk kan inrichten, en de uitvoering daarvan in de dagelijkse praktijk. Na afloop van de studie kan advies worden gegeven over de verdere invoering van NIPT in Nederland.

NIPT folder

De kosten van de NIPT zijn vergelijkbaar met die van de combinatietest. Voor de NIPT wordt een eigen bijdrage van € 175,- gevraagd, voor de combinatietest zijn deze kosten € 168,-.

Kijk voor meer informatie over de NIPT op: www.meerovernipt.nl 

Voor de betaling van de NIPT kijk op: www.niptbetalen.nl

Zie voor meer informatie ook de uitgebreide folder over Down-, Edwards-, en Patausyndroom:

Naast de NIPT in de TRIDENT II studie is het tevens nog steeds mogelijk om eerst te kiezen voor een combinatietest in de TRIDENT I studie. De combinatietest bestaat uit een bloedtest bij moeder en een nekplooimeting. Bij deze bloedtest wordt gekeken naar de concentratie van een tweetal eiwitten, PAPP-A en het vrije ß-hCG. De bloedtest wordt bij voorkeur vanaf 10 weken verricht. Voor de nekplooimeting wordt een echo gemaakt. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de nekplooi van je kind gemeten. Dit is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Hoe dikker deze nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind een chromosoomaandoening heeft. De nekplooimeting moet gebeuren in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap.

Het risico op basis van de bloedtest en de nekplooidikte worden met elkaar gecombineerd tot één uitslag. Belangrijk is om je te realiseren dat het om een kansberekening gaat en niet om een definitieve diagnose.

Als de kans op een kindje met een chromosoomaandoening groter is dan 1 op 200 kan er vervolgonderzoek worden verricht (NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie) waarmee een chromosoomaandoening kan worden uitgesloten of opgespoord.

Kijk voor meer informatie zeker ook op  www.prenatalescreening.nl.

 

De bloedtest voor de combinatietest wordt verricht door het Saltro op één van de vele prikpunten in de regio, ook de NIPT wordt uitgevoerd door Saltro maar alleen op twee afnamepunten bij ons in de buurt, tijdens het uitgebreide counselingsgesprek die voorafgaat aan de prenatale screening vertellen we je hier meer over.

De nekplooimeting wordt gedaan door Focus verloskundig centrum.

Vruchtwaterpunctie en vlokkentest

Door de invoering van de NIPT wordt er steeds minder gebruik gemaakt van de vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Deze onderzoeken dragen meer risico met zich mee en worden daarom voornamelijk nog ingezet na een afwijkende uitslag van de NIPT. Voor meer informatie over deze onderzoeken verwijzen we door naar de informatie vanuit de beroepsvereniging van verloskundigen:

Klik hier voor meer informatie over de Vruchtwaterpunctie

Klik hier voor meer informatie over de Vlokkentest

 

Structureel Echoscopisch Onderzoek (20 weken-echo)

Rond de 20 weken is er de mogelijkheid om een structureel echoscopisch onderzoek te laten verrichten. Bij deze echo wordt gekeken naar de aanwezigheid van een open rug. Tevens kijkt de echoscopist naar de ontwikkeling van de organen van het kind, of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.

De 20 wekenecho kan je geruststellen over de lichamelijke gezondheid van je kind. Maar het kan je juist ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes stellen. Je bepaalt zelf of je de echo wilt en of je bij een ongunstige uitslag nog vervolgonderzoek wilt laten doen.

Tijdens het counselingsgesprek bij ons bespreken we uitgebreid de inhoud van het onderzoek en de voor- en nadelen ervan.

De kosten van de 20 wekenecho worden vergoed uit de basiszorgverzekering.

Ook dit onderzoek wordt verricht  door Focus verloskundig centrum

Zie onderstaande folder voor meer informatie over het Structureel Echoscopisch Onderzoek:

informatie20wekenecho